-Cromosoma 19:
- · Distrofia miotónica: Debilita y reduce el tamaño de los músculos.
- · Arterosclerosis: Es una acumulación de grasas en las paredes de los vasos sanguíneos
- · Hipertermia maligna: es una respuesta exagerada del metabolismo a algunos anestésicos.
- · Enfermedad de Creutfeltz-Jacob o Encefalopatia Espongiforme Bovina: Es una forma de daño cerebral que causa una disminución rápida de la función mental y del movimiento.
-Cromosoma 21:
- · ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA: Enfermedad neuromuscular en la que las células nerviosas que controlan el movimiento de la musculatura voluntaria, disminuyen su funcionamiento y mueren provocando debilidad y atrofia muscular.
-Cromosoma 14:
- · Leucemia: Es un cáncer que aumenta la producción de glóbulos blancos en la médula ósea
- · Alzheimer
-Cromosoma 2:
- · Temblor esencial: Es un transtorno neurológico que produce temblores durante el movimiento.
- · Cáncer de colon y recto: son canceres que nacen del recubrimiento del intestino grueso.
DISTROFIA MIOTÓNICA
La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica de tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditaria multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía(dificultad para relajar un músculo). Es muy curioso que la edad de aparición, que es altamente variable, desciende con las sucesivas generaciones. Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez menor, un fenómeno denominado anticipación. También hay dos clasificaciones de la DM, teniendo cada una de ellas diferentes síntomas asociados.